Le malattie reumatologiche...

L’artrite reumatoide è una malattia cronica infiammatoria autoimmune che colpisce simmetricamente le piccole e medie articolazioni. E’ classicamente associata alla positività del fattore reumatoide e/o degli anticorpi anti-peptide citrullinato, ma possono essere presenti anche forme ad anticorpi negativi. La diagnosi si esegue sommando la clinica ai reperti degli esami di laboratorio e alla diagnostica strumentale (radiografia ed ecografia). La terapia deve essere intrapresa tempestivamente, al fine di prevenire i danni a lungo termine della malattia, che se non curata adeguatamente sono irreversibili. Fortunatamente, la recente introduzione di nuovi farmaci (i cosiddetti “biologici” e “JAK inibitori”) ha radicalmente migliorato la prognosi di questa patologia.

Il termine “artriti sieronegative” comprende alcune patologie che si differenziano dall’artrite reumatoide per la negatività anticorpale e l’interessamento, oltre che delle piccole e medie articolazioni, colpite in forma asimmetrica, anche del rachide (sotto forma di mal di schiena con caratteristiche “Infiammatorie”) e delle zone di ancoraggio dei tendini (le cosiddette “entesi”, sotto forma di tendiniti, epicondiliti, fasciti etc).

Tali patologie, le più note delle quali sono la spondilite anchilosante, l’artrite psoriasica e l’artrite enteropatica, si presentano talora in associazione a malattie autoimmuni della cute, dell’occhio e del tratto gastrointestinale (es. psoriasi, morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa, uveiti, scleriti etc).

La diagnosi è spesso difficile, dal momento che i sintomi possono essere presenti da anni e spesso male interpretati, ma deve essere effettuata tempestivamente, unendo la clinica ai reperti ecografici e di risonanza magnetica, per impostare le terapie adeguate.

Le artriti da cristalli sono patologie infiammatorie caratterizzate dalla deposizione di microcristalli, acido urico in caso di gotta e pirofosfato di calcio in caso di condrocalcinosi, a livello delle articolazioni. La presentazione è spesso particolarmente acuta e dolorosa e può mimare altre forme di artrite. La diagnosi è effettuata con gli esami di imaging (radiografia ed ecografia) e, ove possibile, con l’esame del liquido sinoviale. Un adeguato controllo dei livelli di acido urico è elemento imprescindibile per la prevenzione delle recidive della gotta, che si associa anche ad un aumentato rischio cardiovascolare

La polimialgia reumatica è una comune malattia infiammatoria che colpisce tipicamente pazienti di età superiore ai 65 anni. La presentazione è spesso acuta, con intenso dolore infiammatorio a carico delle spalle, delle anche e del collo, talora associata a sintomi sistemici quali febbre, perdita di peso, calo dell’appetito e sudorazioni notturne. Gli esami del sangue mostrano tipicamente un marcato incremento degli indici di flogosi (VES, PCR e fibrinogeno) e una riduzione dell’emoglobina.

La patologia ha un decorso benigno e mostra un’ottima risposta al cortisone, ma sono frequenti le recidive, in particolare se la riduzione dello steroide avviene troppo rapidamente. In una non trascurabile percentuale di casi, la polimialgia reumatica si associa o precede l’insorgenza dell’arterite gigantocellulare, i cui sintomi devono sempre essere esclusi, sia al momento della diagnosi che durante le visite di controllo.

Sotto il nome di “malattie del connettivo” o “connettiviti” sono raccolte numerose patologie dalle caratteristiche cliniche, dal decorso e dalla prognosi estremamente variabili. Esse possono colpire, peraltro in maniera molto eterogenea, pressoché tutti gli organi e sistemi, quali, a titolo d’esempio, la cute, il rene, il polmone, i muscoli, le ghiandole salivari, il sistema nervoso periferico, il cuore ed il tratto gastrointestinale e sono spesso caratterizzate dalla presenza di specifici anticorpi.

Appartengono alle connettiviti le seguenti patologie: il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica (sclerodermia) e le sindromi simil-sclerodermiche, le miopatie (dermatomiosite, polimiosite e sindrome da anticorpi anti-sintetasi), la sindrome di Sjögren, le sindromi da overlap (quali ad esempio la connettivite mista), la connettivite indifferenziata e la sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

Una rapida ed accurata diagnosi, seguita da una valutazione sia dell’attività di malattia che dell’impegno d’organo, è fondamentale per impostare la terapia e prevenire le più severe complicanze a lungo termine.

Le vasculiti costituiscono un ampio eterogeneo gruppo di malattie autoimmuni caratterizzate dal coinvolgimento infiammatorio dei vasi sanguigni, principalmente arterie e capillari. In base al calibro ed alla localizzazione dei vasi coinvolti, possono essere colpiti i più svariati organi e sistemi, che, a causa del ridotto afflusso di sangue, possono andare incontro a gravi conseguenze, non ultimo il decesso del paziente.

Attualmente, le vasculiti primitive, ovvero quelle non secondarie ad una causa ben definita, sono suddivise in vasculiti dei grossi vasi (arterite gigantocellulare o “di Horton” e arterite di Takayasu), vasculiti dei medi vasi (poliarterite nodosa e malattia di Kawasaki) e vasculiti dei piccoli vasi (granulomatosi con poliangite o granulomatosi di Wegener, poliangite microscopica, granulomatosi eosinofila con poliangite o sindrome di Churg Strauss, crioglobulinemia, vasculite orticarioide ipocomplementemica, vasculite da IgA o porpora di Henoch Schönlein). Rappresentano entità a sé stanti le vasculiti del sistema nervoso centrale, le vasculiti cutanee, il morbo di Behçet e la sindrome di Cogan.

La diagnosi è spesso difficile e deve essere eseguita in centri con elevata expertise, richiedendo la combinazione di elementi clinici, sierologici (es. gli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili o ANCA) e strumentali, quali l’ecografia, la risonanza magnetica, la TC del torace ad alta risoluzione, la PET, la biopsia renale e la spirometria.

L’artrosi è una patologia degenerativa dovuta all’usura ed alla riduzione di spessore della cartilagine articolare, nonché ad alterazioni morfologiche e qualitative dell’osso (in particolare il cosiddetto osso subcondrale, ovvero lo strato immediatamente sotto la cartilagine) e dell’articolazione in toto. Da un punto di vista epidemiologico, si tratta della più comune malattia dell’apparato muscoloscheletrico, la cui prevalenza ed incidenza è maggiore nella popolazione di età superiore a 50 anni.

Di fatto, tutte le articolazioni possono essere coinvolte, ma quelle più comunemente interessate sono le interfalangee prossimali e distali, con formazione dei cosiddetti noduli di Heberden e Bouchard, le trapezio-metacarpali, le anche, le ginocchia, le spalle e la colonna vertebrale.

Le cause esatte sono sconosciute, ma rivestono un ruolo importante la familiarità, i traumi ripetuti, ad esempio quelli favoriti da talune attività lavorative, ed il sovraccarico, come nel caso dei pazienti sovrappeso o francamente obesi.

La terapia deve mirare ad eliminare, ove possibile, le cause scatenanti, ma soprattutto a ridurre il dolore e a rallentare la progressione. In tal senso, rivestono un ruolo importante gli antinfiammatori, i condroprotettori e le infiltrazioni di steroidi ed acido ialuronico.

L’osteoporosi è una malattia caratterizzata da riduzione della massa ossea e da scadimento della microarchitettura dell’osso. Essa si associa all’insorgenza di fratture da fragilità, le più comuni delle quali si manifestano a carico del rachide e del femore e possono determinare una severa compromissione della qualità della vita. L’incidenza e la prevalenza sono di gran lunga maggiore nelle donne in menopausa, ma esistono anche forme di osteoporosi del maschio, del giovane e secondarie a numerose patologie sistemiche. La diagnosi si effettua con l’esecuzione della densitometria (MOC), integrata ove necessario dalla morfometria e dalla radiografia convenzionale.

Uno stile di vita corretto, l’attività fisica, particolarmente sotto carico, ed adeguati livelli nel sangue di calcio e vitamina D rappresentano elementi fondamentali nella prevenzione. Tuttavia, in caso di osteoporosi o, peggio, di pregresse fratture, è necessario intervenire tempestivamente con farmaci specifici, quali i bisfosfonati, il Teriparatide ed il Denosumab.

La fibromialgia è una condizione caratterizzata da una serie di manifestazioni quali dolori diffusi, affaticabilità, insonnia, flessione del tono dell’umore, rigidità ed alterazione della memoria, in assenza di patologie organiche in grado di giustificare tali sintomi. In particolare, le due caratteristiche principali del dolore riferito in corso di fibromialgia sono l’allodinia, ovvero il dolore in seguito a stimoli che normalmente non sono dolorosi, e l’iperalgesia, ovvero una risposta intensamente dolorosa in risposta a stimoli che lo sono solo lievemente.

La diagnosi è di esclusione, non esistendo esami di laboratorio o strumentali specifici.

La terapia richiede d’altro canto un approccio multidisciplinare, imponendo la combinazione di misure riabilitative, terapie farmacologiche e supporto psicologico.